近日，医学院安磊课题组在Translational Research以全文形式在线发表了题为“Defining the Sensitivity Landscape of EGFR Variants to Tyrosine Kinase Inhibitors”的研究论文，该杂志是美国临床和转化研究学会的官方期刊，2022年影响因子10.2，JCR分区1区。该研究是中国本土研究团队最早发表的基于深度突变扫描技术（Deep Mutational Scanning，DMS）的研究成果，具有重要意义。
肺癌是死亡率最高的癌种，许多患者具有EGFR突变，临床上除了极少数高发变异，大部分罕见突变缺乏药敏研究。人类基因组测序完成已经二十多年，如何解读大量的意义未明突变（VUS）仍然是阻碍精准医疗发展的重大障碍，作为一种新技术，DMS技术有望解决VUS功能解读问题。
该研究针对EGFR热点突变域，首次采用DMS技术大规模构建数万种突变及药敏图谱，揭示了1、2、3代靶向药：厄洛替尼（特罗凯）、吉非替尼（易瑞沙）、埃克替尼（凯美纳）、阿法替尼（吉泰瑞）、奥希替尼（泰瑞沙）的精准治疗靶点，其中具有罕见EGFR突变患者最有可能受益于奥希替尼治疗，该成果对于肺癌精准医疗具有重要意义。
该研究由多方共同完成，河南大学医学院安磊博士为第一作者，淮河医院为第一单位。郑州大学等单位共同参与，国家超算中心郑州大学中心为本研究提供了算力支持，本研究得到了河南大学医学院的大力支持。
文章DOI：https://doi.org/10.1016/j.trsl.2022.11.002.
